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Browsing by 저자 : 김구환

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1 Article Aberrant expression of PAX6 gene associated with classical aniridia: identification and functional characterization of novel noncoding mutations 김구환 ; 변석호 ; 서윤종 ; et al 2021
2 Article Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy 고정민 ; 금창원 ; 김구환 ; et al 2021
3 Article Clinical, endocrinological, and molecular features of four Korean cases of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency 이예나 ; 최진호 ; 오아름 ; et al 2020
4 Article Etiologic distribution and clinical characteristics of pediatric diabetes in 276 children and adolescents with diabetes at a single academic center 김자혜 ; 이예나 ; 최윤하 ; et al 2021
5 Article Fatal Outcome of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease in Neonates With Recessive PKHD1 Mutations 김구환 ; 김애란 ; 김유미 ; et al 2020
6 Article Functional Characteristics of Novel FGFR1 Mutations in Patients with Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency 최진호 ; 오아름 ; 이예나 ; et al 2021
7 Article Molecular Characteristics of Sequence Variants in GATA4 in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development without Cardiac Defects 최진호 ; 이예나 ; 오아름 ; et al 2020
8 Article Phenotypic and molecular spectra of patients with switch/sucrose nonfermenting complex-related intellectual disability disorders in Korea 금창원 ; 김구환 ; 김유미 ; et al 2021
9 Article The GBA p.G85E mutation in?Korean patients with?non-neuronopathic Gaucher disease: founder and?neuroprotective effects 김유미 ; 최진호 ; 김구환 ; et al 2020
10 Article 부계 완간역위에서 유래한 11pter 중복과 11qter 결실로 발생한 Beckwith-Wiedemann 증후군과 Jacobsen 증후군 1예 최원규 ; 임성은 ; 김구환 ; et al 2020

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