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Ulsan Univ. Repository
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내림차순
결과 수
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저자 수
All
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전체 결과 17건 중 1-17 번을 표시중입니다.
1
Dissertation
ARID2 유전자 반수체결손에서 보이는 지적 장애와 Ras-MAPK 신호체계 항진의 연관성
강은구
2018
2
Article
Association between ARID2 and RAS-MAPK pathway in intellectual disability and short stature
강민지
;
강은구
;
백인정
;
et al
2021
3
Article
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy
고정민
;
금창원
;
김구환
;
et al
2021
4
Article
Clinical, endocrinological, and molecular features of four Korean cases of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency
이예나
;
최진호
;
오아름
;
et al
2020
5
Article
Efficacy and safety of parenteral vitamin D therapy in infants and children with vitamin D deficiency caused by intestinal malabsorption
유새빛
;
이예나
;
오아름
;
et al
2020
6
Article
Endocrine Complications in Children and Adolescents With Non-Central Nervous System Solid Tumors
이예나
;
신주희
;
최윤하
;
et al
2021
7
Article
Etiologic distribution and clinical characteristics of pediatric diabetes in 276 children and adolescents with diabetes at a single academic center
김자혜
;
이예나
;
최윤하
;
et al
2021
8
Article
Functional Characteristics of Novel FGFR1 Mutations in Patients with Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency
최진호
;
오아름
;
이예나
;
et al
2021
9
Article
Growth, puberty, and bone health in children and adolescents with inflammatory bowel disease
진혜영
;
임재상
;
이예나
;
et al
2021
10
Article
Growth, puberty, and bone health in children and adolescents with inflammatory bowel disease
진혜영
;
임재상
;
이예나
;
et al
2021
11
Article
Human Embryonic Stem Cell-Derived Wilson’s Disease Model for Screening Drug Efficacy
김동규
;
김수빈
;
김종훈
;
et al
2020
12
Article
Molecular Characteristics of Sequence Variants in GATA4 in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development without Cardiac Defects
최진호
;
이예나
;
오아름
;
et al
2020
13
Article
Phenotypic and molecular spectra of patients with switch/sucrose nonfermenting complex-related intellectual disability disorders in Korea
금창원
;
김구환
;
김유미
;
et al
2021
14
Article
Surgical Interventions and Clinical Outcomes of Patients with Trisomy 18: a Single Center Experience
오문연
;
이병섭
;
차태현
;
et al
2020
15
Article
The GBA p.G85E mutation in?Korean patients with?non-neuronopathic Gaucher disease: founder and?neuroprotective effects
김유미
;
최진호
;
김구환
;
et al
2020
16
Dissertation
신경학적 윌슨병의 생화학 및 유전학적 특징
서고훈
2018
17
Research Laboratory
한국인 Fragile-X 증후군 환자의 분자 유전학적 진단
김경모
;
유한욱
1994
1
Anonymous
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