희귀유전질환자 가족 부담감 및 삶의 질과 관련된 요인

Abstract

본 연구는 희귀유전질환자 가족의 가족 부담감과 가족 삶의 질에 영향을 미치는 요인을 파악하여 희귀유전질환자와 그 가족을 위한 효율적인 유전상담 접근 방법을 모색하고, 향후 포괄적인 희귀유전질환 관리 정책의 재수립 및 관리를 위한 기초 자료로 활용하기 위해 수행되었다. 대상자는 서울시 소재한 A 상급종합병원의 의학유전학센터 외래에 내원 중인 희귀유전질환을 진단받은 환자의 가족(부모, 조부모, 형제자매, 자녀, 배우자) 160명이었다. 2023년 2월 27일부터 2023년 6월 23일까지 설문지 160부가 회수되었으나, 연구자 선정기준에 해당되지 않는 설문지 1부를 제외하고 최종 159부의 자료를 SPSS WIN 26.0 프로그램을 이용하여 분석하였다.

본 연구의 주요 결과는 다음과 같다. 첫째, 희귀유전질환자 가족의 가족 부담감은 76점 만점에서 평균 39.74점이었고, 가족 부담감의 하위 요인 중 ‘염려와 죄책감’이 평균 2.418점, ‘활동의 제한’에 대한 부담감이 평균 2.284점, ‘사회적 부담’이 평균 1.686점 순이었다. 둘째, 희귀유전질환자 가족의 삶의 질은 110점 만점에 평균 83.25점이었으며, 삶의 질 하위요인 중 ‘심리적 건강’ 평균 4.204점, ‘응집력’ 평균 4.02점, ‘개방성' 3.965점, ‘지역사회 참여’ 평균 3.726점, ‘희귀유전질환자에 대한 부담’3.292점 순이었다. 셋째, 희귀유전질환자의 특성에 따른 가족 부담감과 삶의 질은 환자의 장애등록 여부, 나이에서 유의한 차이를 보였고 경제 상태, 학력, 가족 관계 등의 요인과는 유의미한 차이가 없었다. 넷째, 희귀유전질환 가족의 가족 부담감과 정도가 높을수록 삶의 질은 정도가 낮아지는 부(-)의 상관관계를 보였다(r=-.638, p< .001). 이상의 연구결과에서 희귀유전질환자 가족의 부담감이 높을수록 삶의 질은 낮아지는 것을 확인하였다. 희귀유전질환자 가족의 부담감을 낮추고 삶의 질을 향상시키기 위해서는 영향을 미치는 요인들을 고려한 적절한 유전상담 서비스를 제공하는 것이 중요하다. 이를 위해 국내 의료체계에 유전상담 서비스가 도입될 수 있도록 국가 차원의 지원과 제도화가 필요하다.