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Ulsan Univ. Repository
Browsing by 저자 : 이범희
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발행일
제출일
정렬:
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내림차순
결과 수
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95
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저자 수
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전체 결과 14건 중 1-14 번을 표시중입니다.
1
Dissertation
ANKRD11 유전자 돌연변이를 보유한 KBG 증후군 환자의 유전학적 특징과 임상 증상
최정민
2021
2
Article
Association between ARID2 and RAS-MAPK pathway in intellectual disability and short stature
강민지
;
강은구
;
백인정
;
et al
2021
3
Article
Case of a 21-Year-Old Man With Hemoptysis, Recurrent Pneumothorax, and Cavitary Lung Lesions
김용길
;
김호철
;
이근동
;
et al
2021
4
Article
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy
고정민
;
금창원
;
김구환
;
et al
2021
5
Article
De Novo Development of mtDNA Deletion Due to Decreased POLG and SSBP1 Expression in Humans
강은주
;
김종재
;
김태호
;
et al
2021
6
Article
Diverse Genetic Landscape of Suspected Retinitis Pigmentosa in a Large Korean Cohort
금창원
;
김유나
;
김윤전
;
et al
2021
7
Article
Ehlers?Danlos syndrome presenting as cystic lung disease with recurrent pneumothorax: a case report
송진우
;
이범희
;
Jooae Choe
;
et al
2021
8
Article
High Prevalence of Genetic Alterations in Infantile-Onset Cardiomyopathy
강민지
;
김애란
;
김영휘
;
et al
2021
9
Article
Neurofibromatosis type I: points to be considered by general pediatricians
강은구
;
윤희망
;
이범희
2021
10
Article
Phenotypic and molecular spectra of patients with switch/sucrose nonfermenting complex-related intellectual disability disorders in Korea
금창원
;
김구환
;
김유미
;
et al
2021
11
dissertation
SWI/SNF 관련 한국인 지적 장애 환자의 임상상 및 분자 유전학적 스펙트럼
이예나
2022
12
Article
Ultra-rare renal diseases diagnosed with whole-exome sequencing: Utility in diagnosis and management
강희경
;
금창원
;
박영서
;
et al
2021
13
Article
Upgrading the evidence for the use of ambroxol in Gaucher disease and GBA related Parkinson: Investigator initiated registry based on real life data
이범희
;
Agata Fiumara
;
Alicia Chan
;
et al
2021
14
Dissertation
분절 과증식 증후군 환자의 임상적 유전학적 특성과 치료 경과에 대한 고찰
김윤명
2021
1
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